BOLU Abant İzzet Baysal Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalığı Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Nimet Kabakuş, yeni doğan bebeklerde ortaya çıkan fenilketonüri hastalığı ile ilgili bilgiler vererek, "Evlenme olaylarında gen ne kadar uzaklaşırsa o kadar sağlıklı çocukların ortaya çıkma olasılığı var." dedi. Bolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Nimet Kabakuş, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri günü kapsamında, Ortadoğu, Asya ve Güney Asya'da yeni doğan bebeklerde rastlanan fenilketonüri hastalığı hakkında bilgiler verdi. Prof. Dr. Nimet Kabakuş, hastalığın meydana gelmesinde akraba evliliklerinin rolünün yüksek olduğunu vurgulayarak, "Türkiye gen havuzu olarak çok bozuk bir ülke. Çok kötü durumda yani. Akraba evliliği çok fazla. Hatta akraba evliliğinde artık tıp dilinde bizim bildiğimiz akraba evliliği olarak da sayılmıyor. Bölge, köy, aynı şehir, aynı kasaba gen havuzu olarak riskli havuzlar. Onun için evlenme olaylarında gen ne kadar uzaklaşırsa o kadar sağlıklı çocukların ortaya çıkma olasılığı var." dedi.

EN GEÇ 15 GÜN İÇİNDE TANI KOYULMALI

Kabakuş, doğumdan sonra fenilanalin denilen maddenin çocukların vücudunda artış gösterdiğine işaret ederek, "Bu çocuklar 24-48 saat sonunda anne sütü ve mamayla beslendikten sonra bu fenilanalin dediğimiz bu madde hızla artış gösteriyor. Anormal bir huzursuzluğa, besinitel reddetmeye ve ağır nöbetler var en önemlisi. Ağır nöbetler geçiriyorlar. Fakat tabi bu 15'nci günden itibaren çok daha sertleşiyor. İlk günler kusmalar, cilt döküntüleri gibi ama daha sonra 15 gün sonra bu belirtiler çok sertleşiyor. 3 aydan sonra da eğer herhangi bir önlem alınmazsa çok ağır zeka geriliği ortaya çıkıyor. Bu fenilanalin dediğimiz madde bir çok gıdada yayın olarak bulunuyor. Bunların artık yasaklanması ve özel mamaya geçilmesi gerekiyor. Çok sıkı izlenmeleri gerekiyor. Çünkü kandaki fenilanalin seviyesinin hiçbir şekilde en üst düzeye çıkmaması amaçlanıyor. Bu çok önemli. Yine hepimizin bildiği gibi Sağlık Bakanlığı ev dışı doğumları çok sıkı takip ediyor. Gebe takipleri, ne zaman doğum olacak falan bu olasılık oldukça düşük ama yine de gözden kaçmaması gerekiyor." diye konuştu.

BEYİNDE KALICI HASAR OLUŞUYOR

Fenilketonüri hastalığına geç tanı konulması halinde kalıcı beyin hasarlarının meydana geldiğini vurgulayan Nimet Kabakuş, "Bu hastalıklar affedici hastalıklar değildir. Geç tanı çok sert bulgularla ortaya çıktığı için geç tanı diye de bir olay yok. Hayatın ileriki safhalarında çoktan belirtiler ağırlaşmış ve yerleşmiş oluyor. Bizim için geç tanı 15'inci günden sonra geç tanı olmuş olur. Hatta o kadar titiz ararız ki 24-48 saat içinde topuk kanı alıyoruz. Buna cevap neredeyse 1 hafta içinde geliyor. Yani bu süre azami en fazla 15 gündür. 15 günden sonra zaten malesef çok fazla hasar oluyor. Beyinde hasarı kalıcı oluyor." dedi.

BİRÇOK GIDA VE BEBEK MAMALARINDA BULUNUYOR

Birçok gıda ve bebek mamasında fenilanalin isimli maddenin olduğunu anlatan Prof. Dr. Kabakuş, şöyle konuştu: "Fenilanalinden yoksun mamalar var. Bunlar çok pahalı mamalar. Özel rapor çıkarılıyor. Fenianalinden yoksun ya da azaltılmış mamalar kullanılıyor. Birçok gıdada bu madde var. Bunların kullanımı yasaklanıyor. Normal ette, normal buğday, turunçgillerde var bu. Bir çok yaygın olarak kullandığımız şeyde var. Amerika'da yeni bir ilaç çıktı. Bu ilaçla tedavi konusunda şanslı bir durumdayız."